В Україні віднедавно проводиться програма, яка є надзвичайно важливою: відтепер усі новонароджені малята будуть проходити обстеження, мета якого - вчасно виявити одну з п'яти поширених вроджених хвороб. Проведення неонатального скринінгу (так називають це обстеження фахівці) вже давно стало традицією в різних країнах, давши надію на повноцінне розвиток багатьом малюкам. Тепер така можливість є і в нас.

Хоча розповіді про гени, ДНК і хромосоми вже давно перейшли з області наукової фантастики в реальне життя, заглянути в глиб клітки, в її ядро, де ці самі гени зберігаються, упаковані в хромосоми, не може ні один, навіть найсучасніший апарат УЗД та рентген . Людський ген дбайливо зберігає всю інформацію про кожного з нас, передаючи її з покоління в покоління. На жаль, окрім відомостей про колір очей, волосся і деякі особливості характеру, він несе в собі і передумови для розвитку хвороб. Деякі з них мають підступну особливість: "своє обличчя" вони показують далеко не відразу. Іноді цього часу буває достатньо, щоб в організмі малюка сформувалися незворотні зміни, здатні перевернути все його життя. І хоча лікарі поки що не навчилися проникати в гени людини, щоб виправляти наявні в них помилки, вони можуть лікувати або зупиняти розвиток хвороб, багато з яких вимагають втручання фахівців в перші тижні життя малюка.

                                               Як розпізнати спадкову хворобу на самому початку, якщо вона не проявляється?

Раніше лікар міг покладатися лише на власний досвід і внутрішнє чуття, а сумніви, що виникають у нього вирішувалися за допомогою додаткових досліджень. На висунення цих припущень та їх підтвердження йшов час, і малюки, яким була потрібна термінова допомога, отримували її далеко не завжди. Зараз у розпорядженні лікарів з'явилися нові методи діагностики, які дозволяють, наприклад, розшифрувати інформацію, закладену в генах. Вони зробили можливим обстеження всіх новонароджених на найпоширеніші вроджені і спадкові хвороби. Така програма загального тестування називається скринінг. Вперше цю ідею запропонували американські лікарі Роберт Мак Крід і Роберт Гатрі: 1962 року вони почали обстежувати новонароджених штату Массачусетс на фенілкетонурію - хвороба, пов'язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну, чиїх грізних наслідків можна запобігти, але тільки в перші тижні життя дитини. Результати експерименту були настільки переконливими, що з кінця 60-х років тестування на фенілкетонурію стали проводити майже у всіх штатах Америки і деяких країнах Європи. Ідея виправдала себе і Е надалі: неонатальний скринінг був визнаний дієвим методом виявлення спадкових хвороб: завдяки йому лікар може вчасно призначити лікування малюкові, чий повноцінний розвиток перебуває під загрозою. Веко ре програми загального обстеження з'явилися в інших країнах під заступництвом держави і ВООЗ, а список шуканих хвороб розширився. Наприклад, прийнятий в Японії протокол неонатального скринінгу включає 10 пунктів.

                                                    Якими міркуваннями керуються фахівці, складаючи програми скринінгу?

У них включають хвороби, відібрані за кількома важливим критеріям.

* По-перше, кожна країна має свій генетичний "багаж" і пов'язані з ним спадкові порушення, тому першим орієнтиром для фахівців буде ступінь поширеності хвороби серед її жителів.
Наприклад, одним з пунктів програми скринінгу в США є серповидно-клітинна анемія - хвороба, при якій еритроцити крові малюків стають крихкими і легко руйнуються. Вона опинилася в цьому списку, коли стало ясно, що серед афроамериканців хвороба зустрічається значно частіше, ніж серед європейців.
* По-друге, в програму обстеження включають хвороби, що мають особливість довго не проявлятися, будучи недоступними для традиційних методів діагностики (УЗД, огляду, рентгена).
* По-третє, наслідки шуканої хвороби повинні бути переборні за умови, що лікування почато в перші дні життя.
Саме так йдуть справи з лікуванням фенілкетонурії, гіпотеріозу - в цих випадках все вирішує час.
* По-четверте, фахівці повинні мати простий і достовірний спосіб виявлення хворобу.
Наприклад, загальне обстеження новонароджених стало можливо завдяки тому, що прилади для розшифровки генома людини стали доступні лікувальним установам.
* І, нарешті, кожному пункту програми скринінгу повинен відповідати спосіб лікування.
Наприклад, обстеження дітей на синдром Дауна не проводиться ще й тому, що лікувати цю хворобу фахівці поки не вміють.

                                                                                Яким чином проводиться неонатальний скринінг?

У пологовому будинку у малят беруть кров з п'ятки, наносять кілька крапельок на спеціальні фільтрувальні папірці, які потім відправляють у лабораторію. Діти, що народилися в строк, проходять цю процедуру на 2-4-й день життя, а ті, хто з'явився на світ з "випередженням графіка" - на 7-14-й день. З пологового будинку аналізи відсилають в особливі лабораторії, які уповноважені державою такі дослідження проводити.

Якщо фахівці лабораторії виявляють будь-яке відхилення від норми, батьків і дитину запрошують до лікаря медико-генетичної консультації для додаткового обстеження та уточнення діагнозу. Про негативні результати зазвичай не повідомляється.
Що це за хвороби, на які обстежують малюків?

Муковісцидоз

Одна з найпоширеніших спадкових хвороб, під час якої через порушення надходження в клітини хлору секрети підшлункової залози, бронхіальних залоз, печінки, жовчного міхура згущуються і затримуються в них. Серед інших проблем, викликаних цим положенням справ, - порушення процесів травлення і всмоктування їжі, що робить неможливим нормальний розвиток дитини і викликає важкі часті бронхіти та пневмонії.

Щоб запобігти небезпечним наслідки хвороби, починати лікування потрібно якомога раніше.

Хвороба зустрічається у одного з 2-3 тисяч малюків.

Вроджений гіпотиреоз

За даними неонатального скринінгу, ця хвороба посідає одну з лідируючих позицій. У дівчаток вона зустрічається в 2 рази частіше, ніж у хлопчиків. Мова йде про порушення вироблення гормонів щитовидної залози, що призводить до затримки в розвитку більшості органів і перш за все - нервової системи дитини.

Щоб такі малюки розвивалися нормально, їм необхідна допомога фахівців в перші тижні життя.

Хвороба зустрічається у одного з 4-6 тисяч новонароджених.

Фенілкетонурія

Хвороба, пов'язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну, коли через брак ферменту для її засвоєння в крові пацієнта накопичуються шкідливі продукти розпаду фенілаланіну. Найбільш чутливий до такого впливу головний мозок малюка. Якщо хвороба вчасно не помітити, дитина буде дуже серйозно відставати в розвитку.

Основний метод лікування фенілкетонурії - дієта. З раціону малюка виключаються продукти, в яких міститься небезпечна амінокислота. Ви напевно звертали увагу, що на етикетках деяких продуктів і напоїв є інформація про зміст фенілаланіну. Це робиться для того, щоб хворим було легше орієнтуватися, адже дієти їм доводиться дотримувати довго.

Хвороба зустрічається у одного з 13-15 тисяч малюків.

Адреногенітальний синдром

Це ціла група спадкових хвороб, пов'язаних з порушенням синтезу кортизолу - гормону кори надниркових залоз. Цей гормон дуже важливий для нашого організму, він регулює процеси обміну речовин і впливає на роботу більшості органів і систем. У результаті поломки, що виникла на одному з етапів його утворення, в крові малюка накопичуються речовини, багато з яких мають властивості гормонів і серйозно втручаються в процеси обміну речовин, особливо мінеральних солей. Ця остання обставина порушує роботу життєво важливих органів дитини, наприклад, серцево-судинної системи, нирок.

У деяких випадках їх дія нагадує вплив чоловічих статевих гормонів. І оскільки цей механізм починає працювати під час вагітності, то дівчинка, яка опинилася під їх "прицілом" в момент народження буде схожа на хлопчика: гормони викличуть зрощення її статевих губ, у неї з'явиться помилкова мошонка, клітор збільшиться і стане схожий на пеніс. У хлопчиків хвороба може виявитися занадто раннім статевим дозріванням. Вчасно призначивши малюкові відсутній гормон, ми запобіжимо появу цих наслідків.

Хвороба зустрічається у одного з 10-15 тисяч малюків.

Галактоземія

Хвороба, пов'язана з порушенням обміну вуглеводу - галактози, яка входить до складу молочного цукру лактози. Через брак ферменту для засвоєння галактози вона накопичується в крові та органах малюка і заважає їх роботі. Якщо хворобу вчасно не розпізнати, серйозно постраждає печінка дитини, її здатність бачити, вона почне відставати в розвитку.

Як і при фенілкетонурії, дуже важливим пунктом лікування галактоземії буде дієта - з раціону малюка потрібно виключити продукти, що містять галактозу.

Хвороба зустрічається у одного з 30 тисяч малюків.