Діти Новонароджений Знайти і знешкодити

Знайти і знешкодити

В Україні віднедавно проводиться програма, яка є надзвичайно важливою: відтепер усі новонароджені малята будуть проходити обстеження, мета якого - вчасно виявити одну з п'яти поширених вроджених хвороб. Проведення неонатального скринінгу (так називають це обстеження фахівці) вже давно стало традицією в різних країнах, давши надію на повноцінне розвиток багатьом малюкам. Тепер така можливість є і в нас.

Хоча розповіді про гени, ДНК і хромосоми вже давно перейшли з області наукової фантастики в реальне життя, заглянути в глиб клітки, в її ядро, де ці самі гени зберігаються, упаковані в хромосоми, не може ні один, навіть найсучасніший апарат УЗД та рентген . Людський ген дбайливо зберігає всю інформацію про кожного з нас, передаючи її з покоління в покоління. На жаль, окрім відомостей про колір очей, волосся і деякі особливості характеру, він несе в собі і передумови для розвитку хвороб. Деякі з них мають підступну особливість: "своє обличчя" вони показують далеко не відразу. Іноді цього часу буває достатньо, щоб в організмі малюка сформувалися незворотні зміни, здатні перевернути все його життя. І хоча лікарі поки що не навчилися проникати в гени людини, щоб виправляти наявні в них помилки, вони можуть лікувати або зупиняти розвиток хвороб, багато з яких вимагають втручання фахівців в перші тижні життя малюка.


 

                                               Як розпізнати спадкову хворобу на самому початку, якщо вона не проявляється?

Раніше лікар міг покладатися лише на власний досвід і внутрішнє чуття, а сумніви, що виникають у нього вирішувалися за допомогою додаткових досліджень. На висунення цих припущень та їх підтвердження йшов час, і малюки, яким була потрібна термінова допомога, отримували її далеко не завжди. Зараз у розпорядженні лікарів з'явилися нові методи діагностики, які дозволяють, наприклад, розшифрувати інформацію, закладену в генах. Вони зробили можливим обстеження всіх новонароджених на найпоширеніші вроджені і спадкові хвороби. Така програма загального тестування називається скринінг. Вперше цю ідею запропонували американські лікарі Роберт Мак Крід і Роберт Гатрі: 1962 року вони почали обстежувати новонароджених штату Массачусетс на фенілкетонурію - хвороба, пов'язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну, чиїх грізних наслідків можна запобігти, але тільки в перші тижні життя дитини. Результати експерименту були настільки переконливими, що з кінця 60-х років тестування на фенілкетонурію стали проводити майже у всіх штатах Америки і деяких країнах Європи. Ідея виправдала себе і Е надалі: неонатальний скринінг був визнаний дієвим методом виявлення спадкових хвороб: завдяки йому лікар може вчасно призначити лікування малюкові, чий повноцінний розвиток перебуває під загрозою. Веко ре програми загального обстеження з'явилися в інших країнах під заступництвом держави і ВООЗ, а список шуканих хвороб розширився. Наприклад, прийнятий в Японії протокол неонатального скринінгу включає 10 пунктів.

                                                    Якими міркуваннями керуються фахівці, складаючи програми скринінгу?

У них включають хвороби, відібрані за кількома важливим критеріям.

* По-перше, кожна країна має свій генетичний "багаж" і пов'язані з ним спадкові порушення, тому першим орієнтиром для фахівців буде ступінь поширеності хвороби серед її жителів.
Наприклад, одним з пунктів програми скринінгу в США є серповидно-клітинна анемія - хвороба, при якій еритроцити крові малюків стають крихкими і легко руйнуються. Вона опинилася в цьому списку, коли стало ясно, що серед афроамериканців хвороба зустрічається значно частіше, ніж серед європейців.
* По-друге, в програму обстеження включають хвороби, що мають особливість довго не проявлятися, будучи недоступними для традиційних методів діагностики (УЗД, огляду, рентгена).
* По-третє, наслідки шуканої хвороби повинні бути переборні за умови, що лікування почато в перші дні життя.
Саме так йдуть справи з лікуванням фенілкетонурії, гіпотеріозу - в цих випадках все вирішує час.
* По-четверте, фахівці повинні мати простий і достовірний спосіб виявлення хворобу.
Наприклад, загальне обстеження новонароджених стало можливо завдяки тому, що прилади для розшифровки генома людини стали доступні лікувальним установам.
* І, нарешті, кожному пункту програми скринінгу повинен відповідати спосіб лікування.
Наприклад, обстеження дітей на синдром Дауна не проводиться ще й тому, що лікувати цю хворобу фахівці поки не вміють.

                                                                                Яким чином проводиться неонатальний скринінг?

У пологовому будинку у малят беруть кров з п'ятки, наносять кілька крапельок на спеціальні фільтрувальні папірці, які потім відправляють у лабораторію. Діти, що народилися в строк, проходять цю процедуру на 2-4-й день життя, а ті, хто з'явився на світ з "випередженням графіка" - на 7-14-й день. З пологового будинку аналізи відсилають в особливі лабораторії, які уповноважені державою такі дослідження проводити.

Якщо фахівці лабораторії виявляють будь-яке відхилення від норми, батьків і дитину запрошують до лікаря медико-генетичної консультації для додаткового обстеження та уточнення діагнозу. Про негативні результати зазвичай не повідомляється.
Що це за хвороби, на які обстежують малюків?

Муковісцидоз

Одна з найпоширеніших спадкових хвороб, під час якої через порушення надходження в клітини хлору секрети підшлункової залози, бронхіальних залоз, печінки, жовчного міхура згущуються і затримуються в них. Серед інших проблем, викликаних цим положенням справ, - порушення процесів травлення і всмоктування їжі, що робить неможливим нормальний розвиток дитини і викликає важкі часті бронхіти та пневмонії.

Щоб запобігти небезпечним наслідки хвороби, починати лікування потрібно якомога раніше.

Хвороба зустрічається у одного з 2-3 тисяч малюків.

Вроджений гіпотиреоз

За даними неонатального скринінгу, ця хвороба посідає одну з лідируючих позицій. У дівчаток вона зустрічається в 2 рази частіше, ніж у хлопчиків. Мова йде про порушення вироблення гормонів щитовидної залози, що призводить до затримки в розвитку більшості органів і перш за все - нервової системи дитини.

Щоб такі малюки розвивалися нормально, їм необхідна допомога фахівців в перші тижні життя.

Хвороба зустрічається у одного з 4-6 тисяч новонароджених.

Фенілкетонурія

Хвороба, пов'язана з порушенням обміну амінокислоти фенілаланіну, коли через брак ферменту для її засвоєння в крові пацієнта накопичуються шкідливі продукти розпаду фенілаланіну. Найбільш чутливий до такого впливу головний мозок малюка. Якщо хвороба вчасно не помітити, дитина буде дуже серйозно відставати в розвитку.

Основний метод лікування фенілкетонурії - дієта. З раціону малюка виключаються продукти, в яких міститься небезпечна амінокислота. Ви напевно звертали увагу, що на етикетках деяких продуктів і напоїв є інформація про зміст фенілаланіну. Це робиться для того, щоб хворим було легше орієнтуватися, адже дієти їм доводиться дотримувати довго.

Хвороба зустрічається у одного з 13-15 тисяч малюків.

Адреногенітальний синдром

Це ціла група спадкових хвороб, пов'язаних з порушенням синтезу кортизолу - гормону кори надниркових залоз. Цей гормон дуже важливий для нашого організму, він регулює процеси обміну речовин і впливає на роботу більшості органів і систем. У результаті поломки, що виникла на одному з етапів його утворення, в крові малюка накопичуються речовини, багато з яких мають властивості гормонів і серйозно втручаються в процеси обміну речовин, особливо мінеральних солей. Ця остання обставина порушує роботу життєво важливих органів дитини, наприклад, серцево-судинної системи, нирок.

У деяких випадках їх дія нагадує вплив чоловічих статевих гормонів. І оскільки цей механізм починає працювати під час вагітності, то дівчинка, яка опинилася під їх "прицілом" в момент народження буде схожа на хлопчика: гормони викличуть зрощення її статевих губ, у неї з'явиться помилкова мошонка, клітор збільшиться і стане схожий на пеніс. У хлопчиків хвороба може виявитися занадто раннім статевим дозріванням. Вчасно призначивши малюкові відсутній гормон, ми запобіжимо появу цих наслідків.

Хвороба зустрічається у одного з 10-15 тисяч малюків.

Галактоземія

Хвороба, пов'язана з порушенням обміну вуглеводу - галактози, яка входить до складу молочного цукру лактози. Через брак ферменту для засвоєння галактози вона накопичується в крові та органах малюка і заважає їх роботі. Якщо хворобу вчасно не розпізнати, серйозно постраждає печінка дитини, її здатність бачити, вона почне відставати в розвитку.

Як і при фенілкетонурії, дуже важливим пунктом лікування галактоземії буде дієта - з раціону малюка потрібно виключити продукти, що містять галактозу.

Хвороба зустрічається у одного з 30 тисяч малюків.

 


Схожі статті

Налагодження грудного вигодовування в пологовому будинку і вдома...
Грудне молоко - це ідеальна їжа для немовляти, особливо в перші місяці життя. Адже впродовж...
Дитячі чаї з лікувальними властивостями
На Русі здавніх часів поширене лікування травами. Їх пропонували хворому у вигляді настоїв, відварів, чаїв....
Тім"ячко (роднички) у грудничка
Чимало страхів молодої мами пов'язано через роднички(далі "тім"ячка") - м'які ділянки на голові новонародженого малюка....
Харчування мами і малюка в період грудного вигодовування...
Мати і дитина являються єдиним цілим не тільки протягом дев'яти місяців вагітності, але і в...
Тягар відлучення. "Техніка" відлучення дитини від грудей: коли? як?...
Багато мам, які годують груддю дитину старше року замислюються про майбутнє відлучення її від грудей....
Труднощі після годування
Немовлята відригують відразу після того, як поїли, або трохи пізніше, така їх особливість. Тільки одні...
Нічне життя важкої дитини
Давно відомо, що проблеми зі здоров'ям посилюються вночі. У важких дітей рідко не буває проблем...
Грудне вигодовування - захист від хвороб
У перші шість місяців життя маляті необхідно тільки материнське молоко. При грудному вигодовуванні в цей...
Наші друзі - бактерії
Малюк з'являється на світ із стерильним кишечником. Але, проходячи по родових шляхах матері, "злизує" нижньою...
Чумацький шлях
Якщо ще до народження малюка ви твердо вирішите, що будете годувати його своїм молоком, значить,...

Корисні лінки

Мультфільми

Вчимось малювати

Розвиваючі ігри для дітей онлайн

Мультфільми