Діти Хвороби дітей до року Фенілкетонурія

Фенілкетонурія

Головна статті
Фенілкетонурія
Діагностика і лікування

altПрактично на всіх жувальних гумках (Оrbit, Stimorol ...) присутній напис «протипоказано для хворих на фенілкетонурію». А що це за хвороба така і чому існує таке протипоказання?

Для початку коротка біохімічна довідка. Фенілаланін відноситься до незамінних амінокислот (речовин, які беруть участь в побудові білків в організмі людини), оскільки тканини тварин не здатні його синтезувати. В організмі людини, куди фенілаланін потрапляє з їжею, йде процес його окислення за допомогою специфічного ферменту фенілаланінгідроксилази до повністю замінної амінокислоти - тирозину. Порушення (блокування) цієї реакції, що спостерігається при порушенні синтезу фенілаланінгідроксилази в печінці, призводить до розвитку важкої спадкової хвороби - фенілкетонурії.

Тирозин використовується організмом для синтезу гормонів щитовидної залози. А меланін, похідне тирозину і фенілаланіну, забезпечує пігментацію (колірне забарвлення) шкіри, очей і волосся.

Фенілкетонурія також називається фенілаланінемією, фенілпіровиноградною олігофренію. Захворювання відноситься до вроджених порушень метаболізму (обміну речовин), характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і супроводжується розумовою відсталістю. Точна причина розумової відсталості при фенілкетонурії невідома, але вона є наслідком біохімічного дефекту. Спадковий характер захворювання виявляється у більшості людей. Частота народження фенілкетонурії в США становить близько 1 на 16 000 новонароджених.

Клінічні симптоми фенілкетонурії у новонароджених зазвичай відсутні, тому слід обов'язково проводити лабораторний скринінг (діагностику). У рідкісних випадках відзначається млявість і труднощі при вигодовуванні. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання маніфестує тим або іншим ступенем розумової відсталості (частіше вираженою), яка і є основним симптомом фенілкетонурії. Зазвичай у хворих більш світлі шкіра, волосся і очі, ніж у їхніх здорових родичів. У деяких дітей можуть відзначатися шкірні зміни, що нагадують дитячу екзему.

Для хворих на фенілкетонурію характерна рясна неврологічна симптоматика, особливо зміненими виявляються рефлекси. У дітей більш старшого віку відзначаються як великі, так і малі епілептичні припадки, відхилення на електроенцефалограмі відзначаються в 75 - 90% випадків. Розвиваються виражене підвищення активності і психози, часто від хворих виходить неприємний «мишачий» запах, викликаний наявністю фенілоцтової кислоти в сечі і поті.



 


Схожі статті

Догляд за шкірою новонародженого
Для того, щоб правильно доглядати за шкірою новонародженого, необхідно ні на секунду не забувати, що...
Оцінки - з народження. Що таке шкала Апгар?
При виписці з пологового будинку на руки батькам видають обмінну карту новонародженого, де, поряд з...
Спати - значить, рости
Дуже часто батьки ставлять запитання - скільки часу повинна спати дитина? Важко відповісти однозначно: одній...
На прогулянку з перших днів
Жодна молода мама не сумнівається в тому, що свіже повітря корисне для крихітки. Але далеко...
Проблемна шкіра підлітків
Непросте дорослішання ... Зайдіть в будь-який клас, де навчаються підлітки 11-16 років. Які вони всі різні!...
Гуляємо!
Людині властиво жити під дахом. Під цим самим дахом люди реалізують більшу частину своїх життєвих...
Розвиток новонарожденого. Що треба...
Малюк з'явився на світ. Нарешті можна роздивитись, погладити, поцілувати і притиснути до грудей дивовижну крихітну...
Все про лівшів
Ще за часів первісних людей людство розділилося на лівшів (шульг) і правшів, чому є ряд...
Вушка: тонкощі догляду
Як правильно поводитися з цим делікатним, дуже ніжним і украй важливим органом? Як зробити так,...
І в дітей бувають нерви на межі
Ні, ваша дитина, на щастя, не страждає ні енурезом, ні заїканням, вона не гризе нігті...

Корисні лінки

Вчимось малювати

Розвиваючі ігри для дітей онлайн

Мультфільми