Діти Хвороби дітей до року Фенілкетонурія

Фенілкетонурія

Головна статті
Фенілкетонурія
Діагностика і лікування

altПрактично на всіх жувальних гумках (Оrbit, Stimorol ...) присутній напис «протипоказано для хворих на фенілкетонурію». А що це за хвороба така і чому існує таке протипоказання?

Для початку коротка біохімічна довідка. Фенілаланін відноситься до незамінних амінокислот (речовин, які беруть участь в побудові білків в організмі людини), оскільки тканини тварин не здатні його синтезувати. В організмі людини, куди фенілаланін потрапляє з їжею, йде процес його окислення за допомогою специфічного ферменту фенілаланінгідроксилази до повністю замінної амінокислоти - тирозину. Порушення (блокування) цієї реакції, що спостерігається при порушенні синтезу фенілаланінгідроксилази в печінці, призводить до розвитку важкої спадкової хвороби - фенілкетонурії.

Тирозин використовується організмом для синтезу гормонів щитовидної залози. А меланін, похідне тирозину і фенілаланіну, забезпечує пігментацію (колірне забарвлення) шкіри, очей і волосся.

Фенілкетонурія також називається фенілаланінемією, фенілпіровиноградною олігофренію. Захворювання відноситься до вроджених порушень метаболізму (обміну речовин), характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і супроводжується розумовою відсталістю. Точна причина розумової відсталості при фенілкетонурії невідома, але вона є наслідком біохімічного дефекту. Спадковий характер захворювання виявляється у більшості людей. Частота народження фенілкетонурії в США становить близько 1 на 16 000 новонароджених.

Клінічні симптоми фенілкетонурії у новонароджених зазвичай відсутні, тому слід обов'язково проводити лабораторний скринінг (діагностику). У рідкісних випадках відзначається млявість і труднощі при вигодовуванні. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання маніфестує тим або іншим ступенем розумової відсталості (частіше вираженою), яка і є основним симптомом фенілкетонурії. Зазвичай у хворих більш світлі шкіра, волосся і очі, ніж у їхніх здорових родичів. У деяких дітей можуть відзначатися шкірні зміни, що нагадують дитячу екзему.

Для хворих на фенілкетонурію характерна рясна неврологічна симптоматика, особливо зміненими виявляються рефлекси. У дітей більш старшого віку відзначаються як великі, так і малі епілептичні припадки, відхилення на електроенцефалограмі відзначаються в 75 - 90% випадків. Розвиваються виражене підвищення активності і психози, часто від хворих виходить неприємний «мишачий» запах, викликаний наявністю фенілоцтової кислоти в сечі і поті.



 

Адвокат по уголовным делам в москве цены и услуги услуги адвоката по уголовным делам.

Схожі статті

Вчимо дитину користуватися ложкою
Серед  усіх рухових функцій рухи пальців руки мають особливе значення, так як  мають величезний вплив...
Мороз і сонце: крем чудесний!
Зимова екіпіровка для дитячої шкіри "Зміни в природі відбуваються з року в рік", - співається у...
Як говорити з дитиною про сумні події?
Коли в сім'ї хтось серйозно хворий або помирає, дитина неодмінно відчуває, що відбувається щось значне...
Купання = миття?
Дуже багато дорослих   не бачать принципової різниці між купанням та  миттям. Я, зрозуміло, шанобливо ставлюся...
Все про лівшів
Ще за часів первісних людей людство розділилося на лівшів (шульг) і правшів, чому є ряд...
Маленький агресор. Частина 1
Хлопчисько років чотирьох-п'яти стійко стояв на товстеньких, мабуть ще, закоротких ногах посеред кабінету і дивився...
Пустушка: давати чи не давати?
На картинках немовлят майже завжди зображають з пустушками - вони вважаються невід'ємним символом їх віку....
Все життя без м'яса? Вегетаріанство в дитячому...
У наш час існує чимало людей, які дотримуються вегетаріанства. При цьому матусі та  татусі  прагнуть...
Оцінки - з народження. Що таке шкала Апгар?
При виписці з пологового будинку на руки батькам видають обмінну карту новонародженого, де, поряд з...
Міфи кольору індиго
Поняття "діти індиго" з'явилася не так давно, але відразу ж отримало колосальну популярність у батьківському...

Корисні лінки

Мультфільми

Вчимось малювати

Розвиваючі ігри для дітей онлайн

Мультфільми