Діти Хвороби дітей до року Фенілкетонурія

Фенілкетонурія

Головна статті
Фенілкетонурія
Діагностика і лікування

altПрактично на всіх жувальних гумках (Оrbit, Stimorol ...) присутній напис «протипоказано для хворих на фенілкетонурію». А що це за хвороба така і чому існує таке протипоказання?

Для початку коротка біохімічна довідка. Фенілаланін відноситься до незамінних амінокислот (речовин, які беруть участь в побудові білків в організмі людини), оскільки тканини тварин не здатні його синтезувати. В організмі людини, куди фенілаланін потрапляє з їжею, йде процес його окислення за допомогою специфічного ферменту фенілаланінгідроксилази до повністю замінної амінокислоти - тирозину. Порушення (блокування) цієї реакції, що спостерігається при порушенні синтезу фенілаланінгідроксилази в печінці, призводить до розвитку важкої спадкової хвороби - фенілкетонурії.

Тирозин використовується організмом для синтезу гормонів щитовидної залози. А меланін, похідне тирозину і фенілаланіну, забезпечує пігментацію (колірне забарвлення) шкіри, очей і волосся.

Фенілкетонурія також називається фенілаланінемією, фенілпіровиноградною олігофренію. Захворювання відноситься до вроджених порушень метаболізму (обміну речовин), характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і супроводжується розумовою відсталістю. Точна причина розумової відсталості при фенілкетонурії невідома, але вона є наслідком біохімічного дефекту. Спадковий характер захворювання виявляється у більшості людей. Частота народження фенілкетонурії в США становить близько 1 на 16 000 новонароджених.

Клінічні симптоми фенілкетонурії у новонароджених зазвичай відсутні, тому слід обов'язково проводити лабораторний скринінг (діагностику). У рідкісних випадках відзначається млявість і труднощі при вигодовуванні. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання маніфестує тим або іншим ступенем розумової відсталості (частіше вираженою), яка і є основним симптомом фенілкетонурії. Зазвичай у хворих більш світлі шкіра, волосся і очі, ніж у їхніх здорових родичів. У деяких дітей можуть відзначатися шкірні зміни, що нагадують дитячу екзему.

Для хворих на фенілкетонурію характерна рясна неврологічна симптоматика, особливо зміненими виявляються рефлекси. У дітей більш старшого віку відзначаються як великі, так і малі епілептичні припадки, відхилення на електроенцефалограмі відзначаються в 75 - 90% випадків. Розвиваються виражене підвищення активності і психози, часто від хворих виходить неприємний «мишачий» запах, викликаний наявністю фенілоцтової кислоти в сечі і поті.



 

Повышен только анти тпо www.forum.dr-md.ru.

Схожі статті

Спати - значить, рости
Дуже часто батьки ставлять запитання - скільки часу повинна спати дитина? Важко відповісти однозначно: одній...
Вчимо дитину користуватися ложкою
Серед  усіх рухових функцій рухи пальців руки мають особливе значення, так як  мають величезний вплив...
Знайти і знешкодити
В Україні віднедавно проводиться програма, яка є надзвичайно важливою: відтепер усі новонароджені малята будуть проходити...
Фізкульт-ура!
У вас народився малюк. Чого б ви для нього хотіли? Щоб він був здоровий, красивий...
Родимка - косметичний дефект чи небезпечний...
Родимка - дуже добре знайоме всім явище. Уже в самій назві відображена його суть: загальним...
Неорганічні ураження центральної нервової системи у дітей раннього віку (від 0 до...
Останнім часом все частіше і частіше (за деякими даними - від 70% до 90%) новонародженим...
Cоски та пустушки: правильний вибір
Далеко не всі батьки знають, що неправильний прикус значно впливає на риси обличчя дитини, і...
На прогулянку з перших днів
Жодна молода мама не сумнівається в тому, що свіже повітря корисне для крихітки. Але далеко...
Все життя без м'яса? Вегетаріанство в дитячому...
У наш час існує чимало людей, які дотримуються вегетаріанства. При цьому матусі та  татусі  прагнуть...
Оцінки - з народження. Що таке шкала Апгар?
При виписці з пологового будинку на руки батькам видають обмінну карту новонародженого, де, поряд з...

Корисні лінки

Вчимось малювати

Розвиваючі ігри для дітей онлайн

Мультфільми