Діти Хвороби дітей до року Фенілкетонурія

Фенілкетонурія

Головна статті
Фенілкетонурія
Діагностика і лікування

altПрактично на всіх жувальних гумках (Оrbit, Stimorol ...) присутній напис «протипоказано для хворих на фенілкетонурію». А що це за хвороба така і чому існує таке протипоказання?

Для початку коротка біохімічна довідка. Фенілаланін відноситься до незамінних амінокислот (речовин, які беруть участь в побудові білків в організмі людини), оскільки тканини тварин не здатні його синтезувати. В організмі людини, куди фенілаланін потрапляє з їжею, йде процес його окислення за допомогою специфічного ферменту фенілаланінгідроксилази до повністю замінної амінокислоти - тирозину. Порушення (блокування) цієї реакції, що спостерігається при порушенні синтезу фенілаланінгідроксилази в печінці, призводить до розвитку важкої спадкової хвороби - фенілкетонурії.

Тирозин використовується організмом для синтезу гормонів щитовидної залози. А меланін, похідне тирозину і фенілаланіну, забезпечує пігментацію (колірне забарвлення) шкіри, очей і волосся.

Фенілкетонурія також називається фенілаланінемією, фенілпіровиноградною олігофренію. Захворювання відноситься до вроджених порушень метаболізму (обміну речовин), характеризується підвищенням рівня фенілаланіну в плазмі крові і супроводжується розумовою відсталістю. Точна причина розумової відсталості при фенілкетонурії невідома, але вона є наслідком біохімічного дефекту. Спадковий характер захворювання виявляється у більшості людей. Частота народження фенілкетонурії в США становить близько 1 на 16 000 новонароджених.

Клінічні симптоми фенілкетонурії у новонароджених зазвичай відсутні, тому слід обов'язково проводити лабораторний скринінг (діагностику). У рідкісних випадках відзначається млявість і труднощі при вигодовуванні. У більшості нелікованих пацієнтів захворювання маніфестує тим або іншим ступенем розумової відсталості (частіше вираженою), яка і є основним симптомом фенілкетонурії. Зазвичай у хворих більш світлі шкіра, волосся і очі, ніж у їхніх здорових родичів. У деяких дітей можуть відзначатися шкірні зміни, що нагадують дитячу екзему.

Для хворих на фенілкетонурію характерна рясна неврологічна симптоматика, особливо зміненими виявляються рефлекси. У дітей більш старшого віку відзначаються як великі, так і малі епілептичні припадки, відхилення на електроенцефалограмі відзначаються в 75 - 90% випадків. Розвиваються виражене підвищення активності і психози, часто від хворих виходить неприємний «мишачий» запах, викликаний наявністю фенілоцтової кислоти в сечі і поті.



 

Повышен только анти тпо www.forum.dr-md.ru.

Схожі статті

Cоски та пустушки: правильний вибір
Далеко не всі батьки знають, що неправильний прикус значно впливає на риси обличчя дитини, і...
Проблемна шкіра підлітків
Непросте дорослішання ... Зайдіть в будь-який клас, де навчаються підлітки 11-16 років. Які вони всі різні!...
Справа звички. Основи догляду за...
Деякі молоді мами відчувають справжнє почуття паніки, коли вперше залишаються вдома одні з малюком. Щоб...
Все життя без м'яса? Вегетаріанство в дитячому...
У наш час існує чимало людей, які дотримуються вегетаріанства. При цьому матусі та  татусі  прагнуть...
Мороз і сонце: крем чудесний!
Зимова екіпіровка для дитячої шкіри "Зміни в природі відбуваються з року в рік", - співається у...
Алкоголізм і наркоманія в підлітковому...
Однією з найгостріших проблем у підлітковому віці є проблема алкоголізму, а також наркоманії. Що ж штовхає...
Фіто-товари - турбота родом з минулого
Як відомо, найкраще - це натуральне, те, що отримано від Природи. Однак сьогодні вибрати дійсно...
"Сеанси чистоти". Догляд за немовлям день за...
Щоденний туалет немовляти може викликати у молодої мами чимало питань. Як чистити носик? Чи не...
І в дітей бувають нерви на межі
Ні, ваша дитина, на щастя, не страждає ні енурезом, ні заїканням, вона не гризе нігті...

Корисні лінки

Вчимось малювати

Розвиваючі ігри для дітей онлайн

Мультфільми